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研究人員發(fā)布了一個新的高質(zhì)量參考人類基因組序列集合，從不同人群中捕獲了比以前更多的多樣性。這項工作由國際人類泛基因組參考聯(lián)盟領(lǐng)導(dǎo)，該聯(lián)盟由美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 資助。

新的“泛基因組”參考包括47 人的基因組序列，研究人員的目標(biāo)是到 2024 年年中將這一數(shù)字增加到 350 人。由于每個人都攜帶一對染色體，目前的參考文獻(xiàn)實際上包括 94 個不同的基因組序列，目標(biāo)是在項目完成時達(dá)到 700 個不同的基因組序列。

這項工作發(fā)表在《自然生物技術(shù)》雜志上，是聯(lián)盟成員發(fā)表的幾篇論文之一。

基因組是幫助每個生物發(fā)育和發(fā)揮功能的 DNA 指令集。個體間的基因組序列略有不同。就人類而言，任何兩個人的基因組平均超過 99% 是相同的。這些微小的差異造就了每個人的獨特性，并可以提供有關(guān)他們健康的見解，有助于診斷疾病、預(yù)測結(jié)果和指導(dǎo)醫(yī)療。

為了解這些基因組差異，科學(xué)家們創(chuàng)建了參考人類基因組序列以用作“標(biāo)準(zhǔn)”——人類基因組序列的數(shù)字合并，可用作比對、組裝和研究其他人類基因組序列的比較。

原始參考人類基因組序列已有近 20 年歷史，并且隨著技術(shù)進(jìn)步和研究人員修復(fù)錯誤并發(fā)現(xiàn)人類基因組的更多區(qū)域而定期更新。然而，它從根本上限制了它對人類物種多樣性的表示，因為它僅包含大約 20 個人的基因組，而且大部分參考序列僅來自一個人。

“每個人都有一個獨特的基因組，因此對每個人使用單一參考基因組序列會導(dǎo)致基因組分析的不公平，”NHGRI 校內(nèi)研究計劃計算和統(tǒng)計基因組學(xué)分部的高級研究員 Adam Phillippy 博士說，主要研究的共同作者。“例如，對于基因組與參考基因組差異更大的人來說，預(yù)測遺傳病可能效果不佳?！?/p>

當(dāng)前的參考人類基因組序列存在反映缺失信息的缺口，尤其是在重復(fù)且難以閱讀的區(qū)域。最近的技術(shù)進(jìn)步，例如一次讀取更長 DNA 的長讀長 DNA 測序，幫助研究人員填補(bǔ)了這些空白，從而創(chuàng)建了第一個完整的人類基因組序列。這個完整的人類基因組序列于去年作為 NIH 資助的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟的一部分發(fā)布，并被納入當(dāng)前的泛基因組參考。事實上，許多 T2T 研究人員也是人類泛基因組參考聯(lián)盟的成員。

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